寧波6個月的寶寶哭聲像貓叫!頭豎不穩笑不出聲!醫生急死了,家長卻…檢查結果驚呆眾人!



“寶寶哭聲似貓叫,體重發育、動作發育都明顯滯後,家長還一度堅持,自己的寶寶沒有問題,隻是‘難養’!”


日前,潘火街道社區衛生服務中心兒保科發現一名“貓叫綜合征”患兒,兒保科醫生曹卓慧提醒,寶寶有異常,家長要正視,早期幹預往往得取得理想效果,錯過康複黃金時間才是耽誤了孩子的一生。


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出生評分10分的寶寶,體重怎麼也上不去

患兒楊楊(化名)是名男寶寶,現在已經8個多月了。提到他,曹醫生有些感歎:“這個寶寶,出生評分是10分,誰能想到會有這麼大的問題。”


楊楊的父母都是安徽人,來甬打工已經好幾年了,夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工。男的從事汽修,女的管管後勤。楊楊是足月兒,順產,出生時體重3300克,身高52厘米,評分為10分,可說是個“完美寶寶”。他的到來也讓一家人喜不自禁,奶奶也特地從安徽老家趕來幫忙帶孩子。


 

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滿月時去社區體檢,曹卓慧發現,楊楊體重增長不是很理想:“新生兒出生一個月之後,體重增加應該超過600克,這個寶寶勉強達標。”


了解到楊楊是混合喂養,而且以奶粉喂養為主,曹醫生叮囑家長,注意奶粉衝泡濃度,“有些人特別是一些老人,擔心奶粉火氣重,衝泡時水多奶少,造成寶寶奶量攝入不足,營養不夠,身高體重發育不好。”


曹醫生讓楊楊過一個月再來複查,但家長直到3個月的時候才來。這時,楊楊的“短板”更明顯了,“之前是勉強達標,這次是不達標,而且動作反應也慢。”曹醫生還提到一個細節,負責疫苗接種的醫生給楊楊打完疫苗,特意跑上來問,這個寶寶怎麼特別小,是不是有什麼問題?


 

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曹醫生建議家長趕緊帶寶寶去上級醫院看一看。家長卻不置可否。楊楊的奶奶在一邊嘀咕,人都有高矮胖瘦,哪能都一樣,我們家的隻是難養一點罷了。

寶寶最終被確診為貓叫綜合征

後來,曹醫生幾次三番,打電話給楊楊的家長,催促他們去大醫院看,“我說,我請假,陪你們一起去,這總可以了吧?”


 

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然而,直到6個月,楊楊的父母才在又一次體檢後,帶孩子去了市婦兒醫院兒保科。這時候,寶寶的問題更大了。


曹醫生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表。從體重來看,一個月時是3.9公斤,屬於正常下限。3個月時是5公斤,屬於中下水平,6個月時是5.6公斤,屬於下等水平,在3到6個月的這3個月時間裏,楊楊的體重隻增加了0.6公斤,這是非常嚴重的情況。


此外,楊楊頭圍偏小,雙肺呼吸音粗,豎頭不穩,頭不能移向聲源,視線不能跟隨,不會笑出聲,四肢活動的協調性、肌張力都存在異常。翻身也不會,更別說坐和爬了。

 

尤其讓曹醫生心裏一沉的,是楊楊的哭聲,“按說幾個月的寶寶,特別是男寶寶,哭聲應該是比較響亮的,可是這個寶寶哭起來就像小貓叫,又輕又尖。


曹醫生高度懷疑,楊楊是一名貓叫綜合征患兒,這是一種遺傳病,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,這是由於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。


在市婦兒醫院兒保科,曹醫生的擔心得到了印證。楊楊的父母仍不願意相信。“我對家長說,可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測,但最重要的,是趕緊開始康複,不要再耽誤了。”曹醫生說。

早期康複,為患兒帶去希望

楊楊是6個多月的時候得到確診的,現在,他已經8個多月了。昨天,曹醫生在電話回訪時,得到一個好消息,經過康複,楊楊現在能翻身了,也能稍稍坐一會了。家長也表示,會繼續堅持康複,努力縮小和同齡寶寶的差距。


讓楊楊的媽媽耿耿於懷的,是自己孕檢時一切正常,孩子出生時也正常,最後怎麼會變成這樣?對此,曹醫生表示,孕檢可以排查大部分問題,但對於少數疾病還是無能為力。孩子的發育異常一般在3個月左右才會逐漸顯現出來。


曹醫生告訴記者,自己從事基層兒保工作22年,見過許多異常嬰幼兒,包括腦發育不良也就是腦癱,德朗熱綜合征,貓叫綜合征,甲狀腺功能低下等。出生後一年是生長發育的高峰期,其中大部分孩子隻要在這個時期裏得到積極的幹預,接受係統的康複,完全有望生活自理,個別症狀較輕的甚至能恢複得和常人一樣。在潘火街道社區衛生服務中心,有好幾個腦發育不良也就是腦癱的患兒,康複幾年下來,效果很好,上了普通幼兒園,上了普通小學,和一般孩子沒有太大差別。


也有一些孩子,由於家長不肯麵對現實等原因,錯過了這個黃金時期,後期康複的效果就不太理想了。整個家庭都陷入了巨大的不幸。有的家長無奈將孩子送去鄉下,讓孩子癡癡傻傻過一生。


有些家長到後來幹脆就失聯了。而社區也是接到市級醫院的死亡通知電話,才知道這些孩子最後都發生了什麼事。有些腦發育不良的患兒,沒有做過康複,吞咽功能不好,吃東西的時候窒息了,沒了。還有些患兒,沒有做過康複,運動功能不好,很容易發生意外傷害事故。


曹醫生也提醒廣大家長,孩子出生後,要密切關注孩子的成長,發現異常及早排查,不要自欺欺人,耽誤了孩子的一生。



來源 寧波晚報 記者 童程紅 通訊員 董玲萍 | 編輯 肖勇


   

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